Boli ce le luam de la generatie in generatie

Boli ce le luam de la generatie in generatie

Organismul uman contine aproximativ 25.000 de gene. Daca una singura dintre acestea este defecta, poate sa apara o boala genetica posibil transmisibila din generatie in generatie. Unele pot fi vindecate, altele nu. Dar, in unele cazuri, putem sa prevenim aparitia lor sau sa atenuam consecintele.

 

Anemia

 

Anemia, adica numarul prea mic de globule rosii sanatoase in sange, poate fi transmisa ereditar. Pentru ca globulele rosii sunt responsabile de transportul oxigenului in corp, anemia se manifesta printr-o lipsa de energie, oboseala, slabiciune si dureri de cap. Anemia apare in mai multe forme, iar tratamentul depinde de tipul ei.

 

Cancerul

 

In cazul femeilor care prezinta mutatii in genele responsabile de aparitia cancerului de san, riscul de a face aceasta boala este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar de 30-50%, pana la varsta de 70 de ani. Desi descoperirile recente au prelungit durata de viata si au crescut procentul de supravietuire al pacientelor, totusi cancerul de san a ramas o cauza importanta de mortalitate in randul femeilor din tara noastra si din lume.

 

Deficitul de alfa1-antitripsina

 

Alfa1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat. Cand este produsa defectuos sau intr-o cantitate prea mica, pot sa apara, mai devreme sau mai tarziu, afectiuni ale ficatului sau ale plamanilor. In cazuri rare, boala se manifesta si pe piele sau alte organe. Se trateaza, in general, prin administrarea acestei proteine intravenos si inhalarea de corticosteroizi.

 

Info

 

In proportie de 50%, bolile psihice se transmit de la parinti la copii.

 

Fibroza chistica  

 

Mucoviscidoza sau fibroza chistica este cea mai frecventa boala metabolica mostenita si afecteaza aproximativ 1 din 2.000 de persoane. Boala consta intr-o ingrosare a secretiilor mucoase ale organismului, care formeaza chisturi si afecteaza diferite organe, in special plamanii si pancreasul. Diagnosticarea cat mai rapida este esentiala. Boala poate fi descoperita printr-un test genetic, efectuat in timpul sarcinii sau in orice moment al vietii unei persoane din categoria de risc.

 

Hemofilia

 

In aceasta boala genetica frecventa mai ales la barbati este afectata formarea cheagului de sange sau coagularea sangelui. Caracteristica bolii este sangerarea excesiva, prelungita, fara tendinta de sistare. Indiferent de locul unde se produce sangerarea, in lipsa unui tratament adecvat cu factorul de coagulare care lipseste din organism, pierderea de sange poate deveni foarte grava.

 

Hipertensiunea arteriala

 

Tendinta spre o tensiune arteriala crescuta este mostenita, dar modificarea genetica in urma careia apare nu a fost inca pe deplin elucidata. Daca mama sau tatal a suferit de aceasta afectiune, este esential sa ducem un mod de viata care ajuta la prevenirea ei, cu multa miscare, putine grasimi in alimentatie, fara nicotina si alcool.

 

Hipertiroidismul

 

Cea mai frecventa cauza a hipertiroidismului este boala autoimuna Basedow-Graves, o afectiune ereditara,ca multe alte boli tiroidiene. In aceasta boala, corpul considera glanda tiroida ca pe ceva strain si incepe sa o atace. Ca urmare, glanda va secreta o cantitate mai mare de hormoni decat inaintea atacului, afectand ritmul batailor cardiace, digestia, rezistenta oaselor si pe cea a muschilor.

 

Trombofilia

 

Si predispozitia spre tromboze se mosteneste de la parinti. Una din 50 de persoane sufera de aceasta afectiune, care consta in tendinta excesiva a sangelui de a forma cheaguri. Poate fi descoperita printr-un test genetic, datorita caruia pot fi evitate complicatiile bolii.