ADN-ul uman ascunde secrete

Un cercetator american, nascut în România, a prezentat un studiu în care sustine ca doar 25 la suta din genomul uman ar fi functional.

Si restul? Dan Graur, un cercetator american nascut în România, la Piatra Neamt, profesor de biologie la Universitatea Houston, a realizat de curând un studiu la finalul caruia a ajuns la concluzia ca cel putin 75% din genomul uman este alcatuit din „ADN inutil” (sintagma cunoscuta în limba engleza a cercetatorilor drept „junk ADN”, ADN-gunoi), si doar 25 la suta ar fi gene functionale, dupa cum transmite Agerpres, care preia agentia de presa Xinhua.

Sunt unele gene inutile?

Cercetatorul, expert în biologia evolutiva, a efectuat un set nou de calcule, din care a reiesit ca partea functionala din genomul uman este cuprinsa cel mai probabil între 10 si 15 procente, limita maxima fiind de 25 de procente. Restul genomului este alcatuit din ADN-ul non-codant (care nu codeaza proteine, de aici ideea de „gunoi”, sau „inutil”, sau „nefolositor”), un ansamblu de secvente ale genomului care nu sunt traduse în proteine sau care nu au o functie biologica identificata.

Acesta este numit din 1972, de când geneticianul japonez Susumu Ohno i-a dat acest nume, „junk ADN” . Sintagma a fost inventata dupa acelasi tipic dupa care hrana ieftina si nesanatoasa din bufetele cu servire rapida este numita, tot în limba engleza „junk food”, produse de aruncat la gunoi, nu de mâncat. Cum arata hrana oferita în respectivele bufete stim, ceea ce nu se stia cu exactitate este ce este cu adevarat „ADN-ul gunoi”, acele secvente nefolositoare, inutile.

Stim, de pilda, ca modelul nostru genetic este format din 3,42 miliarde de nucleotide ambalate în 23 de perechi de cromozomi liniari. Cele mai multe genomuri de mamifere sunt de dimensiuni comparabile: cel al soarecelui este de 3,45 miliarde de nucleotide, sobolanul are 2,90 miliarde, vaca are 3,65 miliarde, si toate codifica un numar similar de gene: aproximativ 35.000.

În lumea animala exista si extreme: un liliac (Miniopterus schreibersi) are un genom de 1,69 miliarde de nucleotide relativ mic, iar sobolanul rosu (Tympanoctomys barrerae) are un genom lung de 8,21 miliarde de nucleotide. Printre vertebrate, cea mai mare variabilitate a dimensiunii genomului exista la pesti: genomul de peste verde (Chelonodon fluviatilis) contine doar 0,34 miliarde nucleotide, în timp ce genomul unui peste marmorat (Protopterus aethiopicus) este gigantic, cu aproape 130 miliarde! Sunt aceste nucleotide toate functionale? De mai bine de patru decenii se cunoaste faptul ca nu toate acestea sunt functionale, adica nu au un rol exact în codificarea proteinelor. Sunt un fel de „gunoi” de ADN, ceva cu totul nefolositor.

Cautatori în gunoi

Dar, cu timpul, s-a ajuns la ideea ca lucrurile nu stau chiar asa. Wojciech Makalowski, profesor de biologie al Universitatii de Stat din Pennsylvania si cercetator în domeniul genomicii evolutive computationale explica: „Toate animalele au un exces mare de ADN care nu codifica proteinele, la om, de exemplu, doar aproximativ 2% din ADN codifica de fapt proteinele”. Si restul?

De zeci de ani, oamenii de stiinta au fost încurcati de acest fenomen. „Fara o functie evidenta, portiunea care nu codifica un genom a fost declarata inutila sau uneori numita „ADN egoist”, existenta numai pentru sine, fara a contribui la starea organismului. De aici ideea geneticianului japonez de a le boteza „junk ADN”. Cum apare acest „gunoi”, ce este el?

Susumu Ohno le-a numit asa tocmai pentru ca a observat ca toate sectiunile necodificatoare ale unui genom, constau practic din segmente repetate, împrastiate aleator în întregul genom. Asadar, este vorba despre niste cópii de ADN care nu au un rol precis. Aceste sectiuni de „ADN inutil” apar prin transpunerea sau miscarea sectiunilor ADN-ului în diferite pozitii în interiorul genomului. Ca urmare, majoritatea acestor regiuni contin cópii multiple ale transpozonilor, secvente care se copiaza sau se taie literalmente plasându-se dintr-o parte a genomului, pentru a se reintroduce în alta parte a acestuia. Elementele care utilizeaza mecanisme de copiere pentru a se deplasa în jurul genomului maresc cantitatea de material genetic.

Desi foarte atragator, termenul „junk ADN” (ADN gunoi, inutil, nefolositor) a îndepartat cercetatorii de la studierea materialului genetic necodificant timp de multi ani. La urma urmei, cine ar dori sa sape prin gunoaiele genomice? Din fericire, totusi, exista niste „vagabonzi” care, cu riscul de a fi ridiculizati, exploreaza teritorii nepopulare. Si din cauza lor, la începutul anilor 1990, viziunea „ADN-ului inutil”, în special a elementelor repetitive, a început sa se schimbe. De fapt, tot mai multi biologi considera acum elementele repetitive drept adevarate comori genomice. Se pare ca aceste elemente transpozabile nu sunt ADN inutil deloc.

Dimpotriva, ele interactioneaza cu mediul genomic din jur si sporesc capacitatea organismului de a evolua servind ca puncte fierbinti pentru recombinarea genetica si prin furnizarea unor semnale noi si importante pentru reglarea expresiei genelor. Genomurile sunt entitati dinamice: apar noi elemente functionale si cele vechi dispar. Si astfel, ADN-ul inutil, „gunoiul ADN”, poate evolua în ADN functional. Biologul Stephen Jay Gould si paleontologul Elisabeth Vrba, au folosit termenul „extindere”, o adaptare biologica, pentru a explica modul în care diferite entitati genomice pot lua noi roluri, indiferent de functia lor initiala – chiar daca initial nu au avut vreuna.

Cu bogatia de informatii despre secventa genomica la dispozitia noastra, descoperim importanta ADN-ului care nu codifica proteinele, „gunoiul” ADN. De fapt, noi elemente genomice sunt descoperite chiar si în genomul uman, la cinci ani dupa descifrarea întregii secvente. Pe de alta parte, secventele anonime care sunt nefunctionale într-o singura specie pot, într-un alt organism, capata noi functionalitati, scrie Revista Magazin.

Izabela Makalowska de la Universitatea de Stat din Pennsylvania a aratat recent ca acest mecanism duce destul de des la o alta caracteristica interesanta în genomul vertebratelor, si anume genele suprapuse – adica gene care împart unele dintre nucleotidele lor.

Aceste exemple, dar si altele, demonstreaza ca elementele repetitive, acele cópii nefunctionale, nu sunt deloc „gunoi”, ci mai degraba sunt componente importante ale genomului eucariot. Putem spune ca „evolutia este prea înteleapta pentru a risipi aceste informatii valoroase”. O afirmatie care, având în vedere perfectiunea organismului uman în special, rod al unei creatii impenetrabile si a unui design care ne depaseste întelegerea, nu poate fi decât suta la suta perfect adevarata.